Um grupo de distúrbios metabólicos hereditários que causam o acúmulo de ácido metilmalónico no corpo e episódios graves de acidose e cetose, que podem ser fatais.
Causas, incidência e fatores de risco:
Defeitos nas vias metabólicas da atividade do ácido metilmalónico, ácido succínico e da vitamina B12 são responsáveis pelos ataques de acidose e cetose. Os episódios de acidose podem ser precedidos de uma infecção ou de uma ingestão elevada de proteínas. Se a acidose não for tratada, ela evoluirá até ao coma, resultando na morte.
Sintomas:
- diminuição do tónus muscular (hipotonia)
- déficit de crescimento
- desenvolvimento retardado
Sinais e exames:
Os exames físico e laboratorial apresentam sinais de acidose, cetose e amónia sérica elevados.
Exames:
- eletrólitos séricos (chem-20)
- níveis de amónia sérica (veja teste de amônia)
- cetonas séricas
- níveis de ácido metilmalónico sérico
- ensaio enzimático em cultura de células amnióticas para a atividade da metilmalonil CoA mutase.
Tratamento:
A administração prolongada de agentes alcalinizantes (tais como bicarbonato) ajuda a prevenir os episódios de acidose. Podem ser administradas dosagens elevadas de vitamina B12 durante ataques agudos. Deve-se manter uma dieta com baixo teor de proteínas.
Expectativas (prognóstico):
Os bebés afetados podem não sobreviver ao primeiro ataque. Os ataques de acidose podem ser recorrentes.
Complicações:
- coma
- resultados fatais
Solicitação de assistência médica e/ou farmacêutica:
Entre imediatamente em contato com o seu médico se apresentar sinais de acidose, tais como dor de cabeça, condição de alerta diminuído, desorientação, visão embaçada, irritabilidade ou inquietação.
Prevenção:
Seguir dietas de manutenção com baixo teor de proteínas e evitar infecções, ajuda a reduzir ataques recorrentes de acidose.