Um grupo de distúrbios metabólicos hereditários que causam o acúmulo de ácido metilmalónico no corpo e episódios graves de acidose e cetose, que podem ser fatais.

Causas, incidência e fatores de risco:

Defeitos nas vias metabólicas da atividade do ácido metilmalónico, ácido succínico e da vitamina B12 são responsáveis pelos ataques de acidose e cetose. Os episódios de acidose podem ser precedidos de uma infecção ou de uma ingestão elevada de proteínas. Se a acidose não for tratada, ela evoluirá até ao coma, resultando na morte.

Sintomas:

  • diminuição do tónus muscular (hipotonia)
  • déficit de crescimento
  • desenvolvimento retardado

Sinais e exames:

Os exames físico e laboratorial apresentam sinais de acidose, cetose e amónia sérica elevados.

Exames:

  • eletrólitos séricos (chem-20)
  • níveis de amónia sérica (veja teste de amônia)
  • cetonas séricas
  • níveis de ácido metilmalónico sérico
  • ensaio enzimático em cultura de células amnióticas para a atividade da metilmalonil CoA mutase.

Tratamento:

A administração prolongada de agentes alcalinizantes (tais como bicarbonato) ajuda a prevenir os episódios de acidose. Podem ser administradas dosagens elevadas de vitamina B12 durante ataques agudos. Deve-se manter uma dieta com baixo teor de proteínas.

Expectativas (prognóstico):

Os bebés afetados podem não sobreviver ao primeiro ataque. Os ataques de acidose podem ser recorrentes.

Complicações:

  • coma
  • resultados fatais

Solicitação de assistência médica e/ou farmacêutica:

Entre imediatamente em contato com o seu médico se apresentar sinais de acidose, tais como dor de cabeça, condição de alerta diminuído, desorientação, visão embaçada, irritabilidade ou inquietação.

Prevenção:

Seguir dietas de manutenção com baixo teor de proteínas e evitar infecções, ajuda a reduzir ataques recorrentes de acidose.

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