Distúrbio hereditário do crescimento do osso que provoca o tipo mais comum de nanismo.
Causas, incidência e fatores de risco:
A acondroplasia é um distúrbio hereditário do crescimento do osso e faz parte de um grupo de distúrbios chamado de condodistrofias. O distúrbio provoca um tipo de nanismo caracterizado por cabeça de tamanho normal a grande, braços e pernas curtos (especialmente a parte superior do braço e a coxa), tronco de tamanho normal e andar oscilante. A acondroplasia é o tipo mais comum de nanismo.
A acondroplasia é herdada como uma característica autossómica dominante. No entanto, em aproximadamente 80% dos casos (a maioria), aparece como mutações espontâneas. Se um dos pais tiver acondroplasia, o bebé apresenta 50% de hipóteses de herdar o distúrbio. Se ambos os pais tiverem a condição, as hipóteses de o bebé ser afetado são de 75%.
Sintomas:
- A aparência característica do nanismo por acondroplasia é visível desde o nascimento
- baixa estatura
- membros curtos; extremidade proximal (parte superior do braço e coxa)
- cabeça de aparência grande
- pode estar associada a um pé torto
- anormalidades esqueléticas dos membros
- aparência anormal das mãos (mão de tridente) com uma mão de três partes, composta de polegar, segundo e terceiro dedos e quarto e quinto dedos, sendo os últimos dois dedos separados dos anteriores
- cifose e lordose acentuadas (curvaturas da coluna)
- andar oscilante
- testa proeminente (protuberância frontal)
- curvatura das costas acentuada
- aumento da curvatura (para dentro) da parte inferior das costas, fazendo com que as nádegas pareçam mais proeminentes (lordose)
- aumento da curvatura (para fora) da parte superior das costas, fazendo com que as costas pareçam levemente curvadas (cifose)
- a cabeça parece desproporcionalmente grande para o corpo
- hipotonia
- poliidrâmnio (presente no nascimento do bebê afetado)
Obs.: Os pais devem estar alertas com a possibilidade de ter uma criança afetada caso tenham antecedentes de acondroplasia. A aparência característica do nanismo por acondroplasia é percebida no nascimento.
Sinais e exames:
Um exame do bebé mostra um tamanho maior da cabeça da frente para trás (circunferência occipital frontal). Podem haver sinais de hidrocefalia associados à dilatação das câmaras no centro do cérebro (dilatação ventricular).
Os exames que identificam a acondroplasia incluem: raio X dos ossos longos que podem demonstrar acondroplasia no recém-nascido.
Tratamento:
Não existe um tratamento específico para a acondroplasia. As anormalidades ortopédicas associadas, como pé torto, devem ser corrigidas.
Expectativas (prognóstico):
As pessoas com acondroplasia raramente chegam a 1,50 m de altura. A mentalidade é normal. Os bebés homozigóticos com acondroplasia (ambos os pais são acondroplásicos e cada um contribuiu com um gene afetado), raramente vivem mais que alguns meses.
Complicações:
- hidrocefalia
- pé torto
Solicitação de assistência médica e farmacêutica:
Marque uma consulta com o seu médico se estiver a planear ter filhos e existir um histórico familiar de acondroplasia.
Prevenção:
O aconselhamento genético pode ser útil para os futuros pais se um ou ambos sofrer de acondroplasia. Devido ao fato de a acondroplasia apresentar-se como uma mutação espontânea, a prevenção total não é possível.
