Leucodistrofia melanodérmica; adrenoleucodistrofia ligada ao X
Distúrbio hereditário do metabolismo dos ácidos graxos que afeta as glândulas adrenais (ou suprarrenais), o sistema nervoso e os testículos.
Causas, incidência e fatores de risco:
A adrenoleucodistrofia é transmitida como uma característica ligada ao cromossoma X, e acredita-se que a sua incidência seja ligeiramente superior a 1 em cada 100.000 pessoas. O defeito metabólico é o acúmulo de ácidos graxos de cadeia longa no sistema nervoso, nas glândulas adrenais e nos testículos, onde o material acumulado interrompe a atividade normal. Existem várias formas diferentes da doença. A mais grave é a forma cerebral infantil, que aparece no meio da infância. As demais formas aparecem durante a adolescência. Aproximadamente um terço das pessoas afetadas desenvolve sintomas neurológicos, enquanto todas desenvolvem uma função adrenal anormal.
Na forma infantil, os primeiros sintomas abrangem hiperatividade, dificuldade na escola, dificuldade para compreender a comunicação verbal, deterioração da escrita, olhos vesgos (estrabismo) e possíveis convulsões. À medida que a doença avança aparecem novos sinais de danos na substância branca do cérebro que incluem alterações no tónus muscular, rigidez e deformidades por contratura, dificuldade de deglutição e coma.
Outro componente importante presente em todas as formas de adrenoleucodistrofia é o desenvolvimento bastante significativo de uma função adrenal deficiente (semelhante à doença de Addison), que pode ser tratada de forma adequada com corticosteróides.
Sintomas:
- hiperatividade
- diminuição do desempenho escolar
- diminuição da compreensão da comunicação verbal (afasia)
- olhos vesgos
- dificuldade de deglutição
- alterações no tónus muscular, especialmente espasmos musculares e espasticidade
Deterioração progressiva do sistema nervoso:
- paralisia
- perda da audição
- deficiência visual ou cegueira
- estado vegetativo
- deterioração da escrita
- deterioração do controle motor fino
Outros eventuais sintomas são:
- convulsões
Sintomas de insuficiência adrenal
Gerais:
- fraqueza muscular
- emaciação (perda de peso e de massa muscular)
- diminuição do apetite
- aumento da pigmentação cutânea
Crise:
- choque
- cianose
- pulso rápido e fraco (taquicardia)
- pele fria
- respiração rápida (taquipneia)
Sinais e exames:
Pode haver sinais de função adrenal anormal (insuficiência adrenal).
Exames:
- química sérica indicando uma quantidade elevada de ácidos graxos de cadeia longa
- biopsia de pele e cultura de fibroblastos indicando níveis elevados de ácidos graxos de cadeia longa
- ressonância magnética da cabeça mostrando danos na substância branca do cérebro (a substância branca é um tipo específico de tecido cerebral)
- tomografia computadorizada da cabeça mostrando danos na substância branca do cérebro
Tratamento:
A disfunção adrenal é tratada com esteróides suplementares como cortisona e cortisol.
Até ao momento, não existe um tratamento específico disponível para a adrenoleucodistrofia. No entanto, uma dieta baixa em ácidos graxos de cadeia longa e a administração de óleos especiais têm-se mostrado capazes de reduzir os níveis plasmáticos de ácidos graxos de cadeia longa. Esse tipo de óleo é conhecido como Óleo de Lorenzo, em homenagem ao filho do casal que descobriu o tratamento. A eficácia dessa dieta no tratamento da adrenoleucodistrofia ainda está sendo avaliada.
Expectativas (prognóstico):
A forma infantil da adrenoleucodistrofia é uma doença progressiva que leva a uma inabilidade profunda. As formas tardias são muito menos perigosas.
Complicações:
- crise adrenal
- estado vegetativo (coma de longa duração)
Solicitação de assistência médica e farmacêutica:
Procure assistência médica se o seu filho apresentar sintomas indicativos de adrenoleucodistrofia. Caso possua um filho com adrenoleucodistrofia, procure assistência médica se detectar aumento nas dificuldades causadas pela doença.
Prevenção:
Recomenda-se aconselhamento genético para futuros pais com antecedentes de adrenoleucodistrofia. Na maioria das vezes o estado portador nas mulheres pode ser diagnosticado por meio de exames laboratoriais. O diagnóstico intra-uterino da adrenoleucodistrofia está disponível e é realizado através de uma avaliação das células de amostras das vilosidades coriónicas ou das células amnióticas (amniocentese).
