Agamaglobulinemia de Bruton; agamaglobulinemia ligada ao X.

Sintomas:

  • história familiar de agamaglobulinemia (ou de outra doença do sistema imune)
  • infecções frequentes, podem iniciar-se de forma precoce ou retardada

Episódios frequentes de:

  • sinusite
  • conjuntivite
  • pneumonia
  • bronquite
  • infecções cutâneas
  • diarreia crónica

Obs.: Estas infecções podem aparecer em qualquer momento da vida.

Sinais e exames:

Este distúrbio é confirmado pela medição das imunoglobulinas séricas. Os exames são:

  • imunoeletroforese, sérica
  • imunoglobulinas quantitativas, nefelometria
  • IgG usualmente menor de 200 mg/cc (miligramas por centímetro cúbico de sangue)
  • grandes quantidades de IgA e IgM

Doença hereditária caracterizada por níveis muito baixos de imunoglobulinas protetoras. As pessoas com esse problema desenvolvem repetidas infecções.

Causas, incidência e fatores de risco:

A agamaglobulinemia é herdada como uma característica recessiva ligada ao cromossoma X, na qual um erro congénito bloqueia o sistema de diferenciação das células B. Esta característica faz com que o organismo produza muito pouca (se é que produz alguma) gamaglobulina (IgG), e outras imunoglobulinas, na corrente sanguínea. As imunoglobulinas são moléculas que têm um papel muito significativo na resposta imune que protege o organismo contra doenças e infecções.

Na ausência das imunoglobulinas protetoras, os indivíduos afetados desenvolvem repetidas infecções. As pessoas que sofrem desse distúrbio são particularmente suscetíveis ao hemófilo influenza, às infecções por pneumococos, por estafilococos e a repetidas infecções virais. O trato respiratório superior, os pulmões e a pele são locais comuns de infecção. A incidência é de aproximadamente 1 em cada 100.000 pessoas.

Tratamento:

O objetivo do tratamento é reduzir a frequência e a gravidade das infecções. As injeções intramusculares de imunoglobulinas séricas (injeções de gamaglobulina) reforçam o sistema imune. As infusões intravenosas de plasma sanguíneo proporcionam um rápido suplemento para o sistema imune (o plasma contém anticorpos, incluindo IgG, IgM e IgA). Para tratar as infecções graves são necessárias altas doses de título alto de gamaglobulina.

Para as infecções bacterianas existem os antibióticos.

Expectativas (prognóstico):

O tratamento com imunoglobulinas melhorou a saúde das pessoas com agamaglobulinemia. Porém, sem esse tratamento, as infecções mais graves são fatais.

Complicações:

  • doenças auto-imunes
  • eczema
  • síndromes de má absorção
  • doença maligna
  • doença pulmonar crónica

Solicitação de assistência médica e farmacêutica:

Marque uma consulta com o seu médico se um adulto ou uma criança apresentarem infecções frequentes.

Marque uma consulta com o seu médico se há uma história familiar de agamaglobulinemia ou qualquer outro distúrbio de imunodeficiência e se estiver a planear ter filhos; consulte um geneticista.

Prevenção:

Os futuros pais que possuam antecedentes familiares de agamaglobulinemia ou outros distúrbios de imunodeficiência, devem recorrer a uma assessoria genética.

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