Agamaglobulinemia de Bruton; agamaglobulinemia ligada ao X.
Sintomas:
- história familiar de agamaglobulinemia (ou de outra doença do sistema imune)
- infecções frequentes, podem iniciar-se de forma precoce ou retardada
Episódios frequentes de:
- sinusite
- conjuntivite
- pneumonia
- bronquite
- infecções cutâneas
- diarreia crónica
Obs.: Estas infecções podem aparecer em qualquer momento da vida.
Sinais e exames:
Este distúrbio é confirmado pela medição das imunoglobulinas séricas. Os exames são:
- imunoeletroforese, sérica
- imunoglobulinas quantitativas, nefelometria
- IgG usualmente menor de 200 mg/cc (miligramas por centímetro cúbico de sangue)
- grandes quantidades de IgA e IgM
Doença hereditária caracterizada por níveis muito baixos de imunoglobulinas protetoras. As pessoas com esse problema desenvolvem repetidas infecções.
Causas, incidência e fatores de risco:
A agamaglobulinemia é herdada como uma característica recessiva ligada ao cromossoma X, na qual um erro congénito bloqueia o sistema de diferenciação das células B. Esta característica faz com que o organismo produza muito pouca (se é que produz alguma) gamaglobulina (IgG), e outras imunoglobulinas, na corrente sanguínea. As imunoglobulinas são moléculas que têm um papel muito significativo na resposta imune que protege o organismo contra doenças e infecções.
Na ausência das imunoglobulinas protetoras, os indivíduos afetados desenvolvem repetidas infecções. As pessoas que sofrem desse distúrbio são particularmente suscetíveis ao hemófilo influenza, às infecções por pneumococos, por estafilococos e a repetidas infecções virais. O trato respiratório superior, os pulmões e a pele são locais comuns de infecção. A incidência é de aproximadamente 1 em cada 100.000 pessoas.
Tratamento:
O objetivo do tratamento é reduzir a frequência e a gravidade das infecções. As injeções intramusculares de imunoglobulinas séricas (injeções de gamaglobulina) reforçam o sistema imune. As infusões intravenosas de plasma sanguíneo proporcionam um rápido suplemento para o sistema imune (o plasma contém anticorpos, incluindo IgG, IgM e IgA). Para tratar as infecções graves são necessárias altas doses de título alto de gamaglobulina.
Para as infecções bacterianas existem os antibióticos.
Expectativas (prognóstico):
O tratamento com imunoglobulinas melhorou a saúde das pessoas com agamaglobulinemia. Porém, sem esse tratamento, as infecções mais graves são fatais.
Complicações:
- doenças auto-imunes
- eczema
- síndromes de má absorção
- doença maligna
- doença pulmonar crónica
Solicitação de assistência médica e farmacêutica:
Marque uma consulta com o seu médico se um adulto ou uma criança apresentarem infecções frequentes.
Marque uma consulta com o seu médico se há uma história familiar de agamaglobulinemia ou qualquer outro distúrbio de imunodeficiência e se estiver a planear ter filhos; consulte um geneticista.
Prevenção:
Os futuros pais que possuam antecedentes familiares de agamaglobulinemia ou outros distúrbios de imunodeficiência, devem recorrer a uma assessoria genética.