Piebaldismo
Defeito congénito da produção de melanina, resultando na ausência parcial ou total de pigmentos na pele, nos cabelos e nos olhos.
Causas, incidência e fatores de risco:
A tirosina, um aminoácido, é normalmente convertida pelo organismo num pigmento conhecido como melanina. O albinismo resulta da incapacidade do organismo em produzir melanina, o que pode ser atribuído a um dos vários possíveis defeitos do metabolismo da tirosina.
O albinismo manifesta-se de diferentes maneiras e há várias formas de herança: autossómica recessiva, autossómica dominante e ligada ao cromossoma X. O albinismo completo é a forma mais grave da doença e implica a ausência total de pigmentos nos cabelos, olhos e pele (também chamado de albinismo oculocutâneo tirosinase negativo). As pessoas afetadas apresentam cabelos e pele brancos, íris vermelha, defeitos visuais, fotofobia (a luz solar provoca dor nos olhos dessas pessoas) e queimaduras solares (queimam com facilidade e não se bronzeiam).
Há uma forma ocular isolada de albinismo que pode estar associada a várias doenças hereditárias. O albinismo parcial, ou pele malhada, é a ausência de pigmentação em apenas algumas áreas, o que pode incluir a despigmentação de uma mecha de cabelo, de uma área na testa, dos cotovelos, dos joelhos ou outras áreas do corpo.
Outras doenças complexas podem estar associadas a diferentes graus de albinismo parcial (perda da pigmentação numa área específica). Estas doenças incluem:
- síndrome de Waardenberg (mecha branca no cabelo na região frontal e a ausência de pigmentos em uma ou em ambas as íris)
- síndrome de Chediak-Higashi (despigmentação difusa mas não completa da pele)
- esclerose tuberosa (mácula branca em forma de folha, pequenas áreas localizadas de despigmentação)
- síndrome de Hermansky-Pudlak (albinismo generalizado) também associada a distúrbios de sangramento
Sintomas:
- ausência de pigmentos nos cabelos, na pele e na íris
- ausência de pigmentos em áreas cutâneas (coloração irregular da pele)
- pele e cabelos brancos, albinismo completo
A maioria das formas de albinismo completo apresenta os seguintes sintomas:
- reflexo vermelho nos olhos (como observado nos olhos de pessoas normais em fotografias tiradas com flash)
- movimentos rápidos dos olhos (nistagmo)
- fotofobia (a pessoa evita a luminosidade porque causa desconforto)
- diminuição da acuidade visual
- cegueira funcional
Sinais e exames:
O albinismo é diagnosticado com base na aparência da pele, cabelos e olhos. Geralmente não é preciso realizar qualquer exame.
Tratamento:
O objetivo do tratamento é o alívio dos sintomas, o que depende da intensidade do distúrbio.
A pele e os olhos devem ser protegidos dos raios solares. O uso de óculos de sol (com proteção para os raios UV) pode aliviar a fotofobia, enquanto o uso de protetores solares e a cobertura completa da pele por roupas quando exposto ao sol reduz o risco de queimaduras solares. Os protetores solares devem conter um fator de proteção solar alto.
Expectativas (prognóstico):
O albinismo não compromete a expectativa de vida, porém, limita as atividades por causa da intolerância ao sol.
Complicações:
- cancro de pele
- cegueira
Solicitação de assistência médica e farmacêutica:
Solicite assistência médica se tiver o diagnóstico de albinismo e os sintomas como a fotofobia causarem desconforto, se apresentar alterações numa verruga ou nevo, ou se desenvolver sinais de cancro de pele.
Prevenção:
Trata-se de uma anormalidade congénita. O aconselhamento genético pode ser importante para as pessoas com história familiar de albinismo completo ou parcial.
