Anemia – célula falciforme

Doença sanguínea hereditária crónica na qual os glóbulos vermelhos assumem a forma de foice e apresentam funcionamento anormal.

Causas, incidência e fatores de risco:

Esta anemia, provocada por um tipo anormal de hemoglobina (pigmento portador de oxigénio) chamada hemoglobina S, é herdada como um traço autossómico recessivo, manifestando-se em pessoas que herdaram esse pigmento alterado de ambos os pais. Se a herança for transmitida por um dos pais, o bebé será portador de um traço falciforme, geralmente assintomático.

A doença ocorre principalmente entre os povos de herança africana, com incidência de 1 em cada 400 pessoas, e produz um quadro de anemia crónica que se pode tornar potencialmente fatal em crises hemolíticas (decomposição dos glóbulos vermelhos) ou aplásticas (insuficiência da medula óssea em produzir glóbulos vermelhos). Crises repetidas podem lesar os rins, os pulmões, os ossos, o fígado e o sistema nervoso central. Podem ocorrer episódios agudos de dor por causa de vasos sanguíneos bloqueados e de outros órgãos danificados; eles duram de horas a dias, afetando os ossos das costas, os ossos longos e o tórax.

A incidência geral é de 8 em cada 100.000 pessoas. As manifestações desta doença resultam da fragilidade e da inflexibilidade dos glóbulos falciformes do sangue que, quando expostos a desidratação, infecção e baixo suprimento de oxigénio, tornam-se falciformes (em forma de foice), provocando a destruição dos glóbulos e o espessamento do sangue. A anemia de células falciformes pode afetar muitos outros sistemas do corpo, e os seus sintomas são mais graves durante os períodos chamados de “crise de falcização”. Embora herdada e manifestada no nascimento, os sintomas geralmente não aparecem até aos quatro meses de idade.

Sintomas:

  • antecedente familiar de anemia de células falciformes
  • fadiga
  • dificuldade respiratória
  • frequência cardíaca acelerada
  • puberdade e crescimento retardado
  • susceptibilidade a infecções
  • úlceras na porção inferior das pernas (adolescentes e adultos)
  • icterícia
  • dor nos ossos
  • ataques de dor abdominal
  • fraqueza
  • dor articular
  • febre
  • vómitos

Sintomas adicionais que podem estar associados a esta doença:

  • urina sanguinolenta (hematúria)
  • micção excessiva
  • sede excessiva
  • dor no pénis
  • priapismo
  • dor no tórax
  • fertilidade reduzida

Sinais e exames:

  • hemograma completo
  • exame de triagem de hemoglobina S
  • eletroforese de hemoglobina
  • exame de células falciformes

Esta doença também pode alterar os resultados dos seguintes exames:

  • cilindros urinários
  • TIBC
  • esfregaço periférico
  • hemoglobina sérica
  • TSE
  • bilirrubina

Tratamento:

Não existe método de cura disponível para a doença. O objetivo da terapia é o tratamento e controle abrangentes dos sintomas relacionados com as crises, durante as quais se recomenda repouso absoluto a fim de reduzir o gasto de energia e as necessidades de oxigénio. Níveis baixos de oxigénio resultam em acidose, que provoca a falcização.

O suplemento de ácido fólico é uma terapia contínua, embora sejam ministrados analgésicos e hidratação adequados durante episódios dolorosos e agudos. As transfusões de sangue podem ser feitas nas crises aplásticas ou hemolíticas, mas não se devem tornar um procedimento de rotina. Os pacientes submetidos à esplenectomia recebem uma vacina pneumocócica para evitar infecções devastadoras. A reposição de eletrólitos é importante, e a hidratação para diluir o sangue é feita por via intravenosa ou com terapia oral de líquidos.

Pesquisas em andamento estudam um componente chamado hidroxiureia, que pode induzir, em alguns pacientes, a produção de uma proteína sanguínea mais normal e, pelo menos, atrasar os ataques das células falciformes.

Os pais devem encorajar os seus filhos a levarem uma vida normal; no entanto, para reduzir a ocorrência de crises de falcização, deverão ser tomadas as seguintes precauções:

A. Para prevenir a desoxigenação dos tecidos:
1. Evitar atividade física extenuante, especialmente se o baço se mostra aumentado
2. Evitar o stress emocional
3. Evitar ambientes com baixo nível de oxigénio (altitudes elevadas, voos em aviões não pressurizados)
4. Evitar fontes de infecção conhecidas

B. Para promover a hidratação:
1. Reconhecer os sinais da desidratação
2. Evitar exposição excessiva ao sol
3. Possibilitar acesso fácil a líquidos, em casa e fora dela

C. Para evitar fontes de infecção:
1. Manter a criança devidamente imunizada, conforme recomendações médicas
2. Considerar o uso, pela criança, de uma bracelete de identificação médica (Medic Alert, nos Estados Unidos)
3. Trocar as informações acima com professores e outras pessoas envolvidas nos cuidados com a criança
4. Estar consciente sobre os efeitos que as doenças crónicas e potencialmente fatais podem ter nos irmãos, nos relacionamentos conjugais, nos pais e na própria criança.

Grupos de apoio:

O stress causado pela doença geralmente pode ser aliviado por meio da participação num grupo de apoio, onde os membros compartilham experiências e problemas em comum.

Expectativas (prognóstico):

A morte decorrente da insuficiência do órgão ocorre com frequência na faixa etária de 20 a 40 anos.

Complicações:

  • crises hemolítica e aplástica recorrentes
  • doença multissistémica
  • necrose papilar (morte do tecido) do rim
  • remoção cirúrgica do baço (esplenectomia) se o órgão estiver atrofiado.

Solicitação de assistência médica e farmacêutica:

Solicite assistência médica se se manifestarem crises dolorosas e agudas ao primeiro sinal de qualquer infecção.

Prevenção:

Recomenda-se o aconselhamento genético para portadores do traço (cerca de 1 em cada 12 pessoas de raça negra possui o traço falciforme). O tratamento imediato de infecções, a oxigenação adequada e a manutenção das condições gerais de hidratação do corpo podem prevenir a falcização dos glóbulos vermelhos.

O diagnóstico pré-natal já é possível para casais com risco de terem uma criança com este tipo de anemia.

Farmácia Saúde Farmacia Saude