Esferocitose hereditária; esferocitose

Distúrbio da membrana dos glóbulos vermelhos que causa a anemia hemolítica crónica.

Causas, incidência e fatores de risco:

Este distúrbio é causado por um gene defeituoso. O defeito produz anormalidade nos glóbulos vermelhos, deixando a superfície celular diminuída em proporção ao seu conteúdo. Essas células tornam-se menos resistentes e rompem-se com facilidade. A anemia varia quanto ao seu grau. Nos casos graves, o distúrbio pode ser detectado nos primeiros anos de vida; os casos moderados podem passar despercebidos até à meia-idade. Esta doença é normalmente mais encontrada entre os descendentes de povos do nordeste da Europa, mas também tem sido vista em todas as raças. Icterícia e palidez (coloração pálida), são sinais que podem ser notados em lactentes, juntamente com o aumento do baço, na maioria dos casos. Após a remoção do baço, o período de vida dos glóbulos vermelhos volta ao normal. Uma história familiar de esferocitose aumenta o risco deste distúrbio.

Sintomas:

  • icterícia
  • palidez
  • falta de ar
  • fadiga
  • fraqueza
  • irritabilidade nas crianças

Sinais e exames:

O exame físico revela um baço aumentado.

  • contagem de reticulócitos elevada
  • esfregaço de sangue indicando esferócitos
  • hemograma completo anormal, indicando anemia
  • exame de fragilidade osmótica e de fragilidade incubada
  • teste de Coombs, direto
  • teste de Coombs, indireto
  • auto-hemólise aumentada (este exame raramente é realizado)

Este distúrbio também pode alterar os resultados dos seguintes testes:
hemoglobina; sérica

Tratamento:

A esplenectomia (extirpação cirúrgica do baço) cura a anemia esferocítica, fazendo com que o período de vida dos glóbulos vermelhos volte à normalidade, ainda que o defeito da célula persista.

Famílias com história de esferocitose devem submeter os seus filhos a exames desta doença. Os casos leves descobertos na idade adulta não requerem a esplenectomia. Em crianças menores de 5 anos, a esplenectomia dever ser retardada para prevenir infecções desnecessárias. Antes da cirurgia administra-se a imunização pneumocócica (vacina). Pode-se recomendar suplementação de ácido fólico para as crianças.

Expectativas (prognóstico):

Em geral, o resultado do tratamento é satisfatório.

Complicações:

  • desenvolvimento de cálculos biliares a partir do pigmento dos glóbulos vermelhos destruídos
  • crise aplástica causada por infecção viral

Solicitação de assistência médica e farmacêutica:

Marque uma consulta com o seu médico se os sintomas se intensificarem ou não houver melhora com o tratamento, ou se aparecerem novos sintomas.

Prevenção:

Este distúrbio é hereditário e não há prevenção. Entretanto, o conhecimento dos seus riscos, além da história familiar da doença, permite um diagnóstico precoce e o tratamento.