Anemia de Addison, doença sistémica combinada, anemia perniciosa congénita, deficiência de vitamina B12, anemia perniciosa juvenil, deficiência de vitamina B12 (má absorção).

Definição: 

Forma de anemia causada pela carência de fator intrínseco, uma substância necessária para a absorção da vitamina B12 pelo trato gastrointestinal.

Causas, incidência e fatores de risco:

Pessoas com anemia perniciosa perdem a capacidade de produzir fator intrínseco, uma substância que permite que a vitamina B12 seja absorvida pelo intestino, resultando numa deficiência de vitamina B12.

Esta condição pode resultar de fatores hereditários. Anemia perniciosa congénita é herdada como um distúrbio autossómico recessivo.

Anemia perniciosa está associada também a algumas doenças endócrinas auto-imunes, como diabetes tipo 1, hipoparatiroidismo, doença de Addison, hipopituitarismo, disfunção testicular, doença de Graves, tiroidite crónica, miastenia grave, amenorreia secundária, vitiligo e candidíase. Gradualmente a deficiência de vitamina B12 afeta os nervos motores e sensoriais causando problemas neurológicos. A anemia também afeta os sistemas gastrointestinal e cardiovascular.

Esta doença pode afetar todos os grupos raciais, porém há maior incidência entre as pessoas com descendência escandinava e do norte europeu. A anemia perniciosa geralmente não aparece antes dos 30 anos de idade, apesar da forma juvenil da doença ocorrer entre crianças. Anemia perniciosa, juvenil ou congénita manifesta-se antes da criança completar 3 anos de idade.

Os fatores de risco são: histórias de distúrbios endócrinos auto-imunes, antecedentes familiares de anemia perniciosa e descendência escandinava ou do norte europeu. A incidência é de 1 em cada 1.000 pessoas.

(Veja também anemia megaloblástica)

Em bebés ou em crianças pequenas, a anemia perniciosa pode ser secundária da baixa absorção de vitamina B12 causada por algumas das seguintes condições:

  • defeito na absorção
  • doença celíaca (espru)
  • acidúria metilmalónica
  • homocistinúria
  • Tratamento da tuberculose com ácido para-aminosalicílico
  • má nutrição na infância
  • deficiência na dieta materna durante a gestação pode causar anemia perniciosa em bebés com menos de 4 meses de idade.

Sintomas:

  • falta de ar
  • fadiga
  • palidez
  • batimentos cardíacos acelerados
  • perda de apetite
  • diarreia
  • formigamento e endurecimento das mãos e dos pés (parestesias)
  • ferimentos na boca
  • andar trémulo, especialmente no escuro
  • lentidão dos processos mentais

Sintomas adicionais que podem ser associados a esta doença são:

  • problemas na língua
  • olfacto prejudicado
  • gengiva a sangrar
  • reflexo de Babinski positivo
  • perda dos reflexos dos tendões profundos

Sinais e exames:

Sinais ou sintomas neurológicos irão desenvolver-se se a doença não for tratada.

Exames que podem indicar anemia perniciosa são:

resultado do hemograma completo que mostra hematócrito e hemoglobina baixos com VCM elevado

 

  • Hemograma completo que mostra baixa contagem de glóbulos brancos e plaquetas
  • contagem de reticulócitos baixa
  • exame da medula óssea
  • LDH sérica
  • nível de vitamina B-12 sérica abaixo do normal
  • exame de Schilling

Esta doença pode também alterar os resultados dos seguintes exames.

  • TIBC (capacidade de ligar o ferro total)
  • esfregaço de sangue periférico
  • fosfatase alcalina dos leucócitos
  • gastrina
  • exame de colesterol
  • bilirrubina

Tratamento:

Injeções de vitamina B12 são um tratamento definitivo para este distúrbio. Quando o tratamento é iniciado, 5 a 7 injeções podem ser administradas num curto período de tempo. A resposta a esta terapia é usualmente observada dentro de 48 a 72 horas, de forma que não são necessárias transfusões de sangue como tratamento para contagens de sangue muito baixas. Será necessária uma terapia para toda a vida (com injeções de vitamina B12 a cada 1 ou 2 meses) para este distúrbio. A vitamina B12 via oral não é recomendada porque não produz as respostas desejadas (o problema é uma incapacidade de ABSORÇÃO da vitamina B12 e não uma carência da vitamina na dieta). Uma dieta bem balanceada é essencial para fornecer outros componentes para o desenvolvimento da saúde das células sanguíneas, como o ácido fólico, ferro e vitamina C.

Expectativas (prognóstico):

O resultado é normalmente excelente com o tratamento.

Complicações:

  • pessoas com anemia perniciosa podem apresentar pólipos gástricos e ter duas vezes mais hipóteses de incidência de cancro gástrico do que a população normal
  • defeitos neurológicos persistentes podem estar presentes se o tratamento for adiado
  • a deficiência de vitamina B12 afeta a aparência de todas as células epiteliais, desta forma a mulher que não receber tratamento pode obter um resultado falso positivo no Papanicolaou.

Solicitação de assistência médica e farmacêutica: 

Marque uma consulta com o seu médico se os sintomas da anemia perniciosa se desenvolverem.

Prevenção:

Não se conhece prevenção. O tratamento prevenirá sintomas contínuos.