Anemia de Addison, doença sistémica combinada, anemia perniciosa congénita, deficiência de vitamina B12, anemia perniciosa juvenil, deficiência de vitamina B12 (má absorção).
Definição:
Forma de anemia causada pela carência de fator intrínseco, uma substância necessária para a absorção da vitamina B12 pelo trato gastrointestinal.
Causas, incidência e fatores de risco:
Pessoas com anemia perniciosa perdem a capacidade de produzir fator intrínseco, uma substância que permite que a vitamina B12 seja absorvida pelo intestino, resultando numa deficiência de vitamina B12.
Esta condição pode resultar de fatores hereditários. Anemia perniciosa congénita é herdada como um distúrbio autossómico recessivo.
Anemia perniciosa está associada também a algumas doenças endócrinas auto-imunes, como diabetes tipo 1, hipoparatiroidismo, doença de Addison, hipopituitarismo, disfunção testicular, doença de Graves, tiroidite crónica, miastenia grave, amenorreia secundária, vitiligo e candidíase. Gradualmente a deficiência de vitamina B12 afeta os nervos motores e sensoriais causando problemas neurológicos. A anemia também afeta os sistemas gastrointestinal e cardiovascular.
Esta doença pode afetar todos os grupos raciais, porém há maior incidência entre as pessoas com descendência escandinava e do norte europeu. A anemia perniciosa geralmente não aparece antes dos 30 anos de idade, apesar da forma juvenil da doença ocorrer entre crianças. Anemia perniciosa, juvenil ou congénita manifesta-se antes da criança completar 3 anos de idade.
Os fatores de risco são: histórias de distúrbios endócrinos auto-imunes, antecedentes familiares de anemia perniciosa e descendência escandinava ou do norte europeu. A incidência é de 1 em cada 1.000 pessoas.
(Veja também anemia megaloblástica)
Em bebés ou em crianças pequenas, a anemia perniciosa pode ser secundária da baixa absorção de vitamina B12 causada por algumas das seguintes condições:
- defeito na absorção
- doença celíaca (espru)
- acidúria metilmalónica
- homocistinúria
- Tratamento da tuberculose com ácido para-aminosalicílico
- má nutrição na infância
- deficiência na dieta materna durante a gestação pode causar anemia perniciosa em bebés com menos de 4 meses de idade.
Sintomas:
- falta de ar
- fadiga
- palidez
- batimentos cardíacos acelerados
- perda de apetite
- diarreia
- formigamento e endurecimento das mãos e dos pés (parestesias)
- ferimentos na boca
- andar trémulo, especialmente no escuro
- lentidão dos processos mentais
Sintomas adicionais que podem ser associados a esta doença são:
- problemas na língua
- olfacto prejudicado
- gengiva a sangrar
- reflexo de Babinski positivo
- perda dos reflexos dos tendões profundos
Sinais e exames:
Sinais ou sintomas neurológicos irão desenvolver-se se a doença não for tratada.
Exames que podem indicar anemia perniciosa são:
resultado do hemograma completo que mostra hematócrito e hemoglobina baixos com VCM elevado
- Hemograma completo que mostra baixa contagem de glóbulos brancos e plaquetas
- contagem de reticulócitos baixa
- exame da medula óssea
- LDH sérica
- nível de vitamina B-12 sérica abaixo do normal
- exame de Schilling
Esta doença pode também alterar os resultados dos seguintes exames.
- TIBC (capacidade de ligar o ferro total)
- esfregaço de sangue periférico
- fosfatase alcalina dos leucócitos
- gastrina
- exame de colesterol
- bilirrubina
Tratamento:
Injeções de vitamina B12 são um tratamento definitivo para este distúrbio. Quando o tratamento é iniciado, 5 a 7 injeções podem ser administradas num curto período de tempo. A resposta a esta terapia é usualmente observada dentro de 48 a 72 horas, de forma que não são necessárias transfusões de sangue como tratamento para contagens de sangue muito baixas. Será necessária uma terapia para toda a vida (com injeções de vitamina B12 a cada 1 ou 2 meses) para este distúrbio. A vitamina B12 via oral não é recomendada porque não produz as respostas desejadas (o problema é uma incapacidade de ABSORÇÃO da vitamina B12 e não uma carência da vitamina na dieta). Uma dieta bem balanceada é essencial para fornecer outros componentes para o desenvolvimento da saúde das células sanguíneas, como o ácido fólico, ferro e vitamina C.
Expectativas (prognóstico):
O resultado é normalmente excelente com o tratamento.
Complicações:
- pessoas com anemia perniciosa podem apresentar pólipos gástricos e ter duas vezes mais hipóteses de incidência de cancro gástrico do que a população normal
- defeitos neurológicos persistentes podem estar presentes se o tratamento for adiado
- a deficiência de vitamina B12 afeta a aparência de todas as células epiteliais, desta forma a mulher que não receber tratamento pode obter um resultado falso positivo no Papanicolaou.
Solicitação de assistência médica e farmacêutica:
Marque uma consulta com o seu médico se os sintomas da anemia perniciosa se desenvolverem.
Prevenção:
Não se conhece prevenção. O tratamento prevenirá sintomas contínuos.