Termo descritivo bastante amplo que define qualquer anormalidade de braços e pernas resultante de defeitos na sua estrutura esquelética.
Considerações gerais:
As anormalidades esqueléticas dos membros podem ocorrer como consequência de doenças metabólicas, desnutrição (quantidades insuficientes de vitaminas, proteínas, cálcio ou outros nutrientes), doenças genéticas, anormalidades cromossómicas, exposição intrauterina a drogas e medicamentos, infecções intrauterinas, posicionamento intrauterino, trauma intrauterino, trauma no momento do parto e malignidades.
O termo é mais usualmente utilizado para descrever defeitos associados a alterações genéticas, cromossómicas e intrauterinas, e que normalmente estão presentes no momento do parto. As anormalidades nos membros podem ocorrer após o parto, como no caso de raquitismo, raquitismo renal e outras doenças que podem provocar alterações graves na estrutura esquelética.
Causas comuns:
- genéticas e cromossómicas
- síndrome de Marfan
- acondroplasia
- síndrome de Ellis-van Creveld
- sequência de Poland
- síndrome de Down
- síndrome de Prader-Willi
- síndrome do nevo da célula basal
- trissomia do cromossoma 13
- síndrome de Rubinstein-Taybi
- síndrome de Apert
- exposição intrauterina a drogas ou medicamentos
- a administração de talidomida provoca focomelia (ausência da parte superior de um ou mais membros)
- a administração de aminopterina provoca mesomelia (braços curtos)
- problemas intrauterinos
- amputação de um membro pela banda amniótica (sequência de dilaceração)
- pé torto (talipe equinovaro)
Obs.: Este problema pode ter outras causas.
Cuidados em casa:
Consulte o seu médico e/ou farmacêutico.
Solicite assistência médica e farmacêutica se:
- existir alguma dúvida a respeito da aparência ou comprimento de um membro.
O que esperar na consulta:
Geralmente, um bebé com anormalidades nos membros também apresenta outros sintomas e sinais que, associados, definem uma síndrome ou problema específico, ou ainda, fornecem uma suspeita a respeito da causa da anormalidade. O diagnóstico desse problema é baseado no histórico familiar, história clínica e exame físico.
A documentação detalhada da história clínica sobre anormalidades esqueléticas (dos membros) poderá incluir as seguintes perguntas:
- histórico familiar
- algum outro membro da família apresentou anormalidades esqueléticas similares?
- existe algum histórico familiar de distúrbios associados a anormalidades esqueléticas de membros?
- histórico da gestação
- existiu algum problema durante a gestação?
- quais drogas ou medicamentos foram administrados durante a gestação?
- outras
- que outros sintomas ou anormalidades também estão presentes?
Deve-se requisitar exames laboratoriais, como estudos cromossómicos, ensaios enzimáticos, raios X e estudos metabólicos para confirmar a presença de um provável distúrbio.
Após a consulta:
O diagnóstico poderá ser incluído no seu registo médico pessoal.
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