Distúrbios hereditários bioquímicos humanos.
Os erros inatos de metabolismo são disfunções genéticas (por volta de cem), que afetam o metabolismo. Estes erros interferem na síntese das proteínas, hidratos de carbono, gorduras e enzimas, para citar apenas alguns casos. Se esta interferência na síntese for um tanto significativa, resultará em consequências químicas e clínicas. Poderá acontecer de não ocorrer uma reação química ou ocorrer somente um pouco ou grande quantidade de um produto final ou ainda a formação de um metabólito intermediário ou anormal. Estas disfunções geralmente envolvem anormalidades na degradação, produção ou armazenamento de proteínas, gorduras e hidratos de carbono ou ainda nos ciclos energéticos das células. A ausência ou excessos de metabólitos normais ou anormais pode causar doença levando à morte. A galactosemia, feniceltonúria (PKU), intolerância à lactose, intolerância à frutose e doença da urina em xarope de ácer ou leucinose, são exemplos de erros inatos do metabolismo.
Recomendações:
Muitos erros inatos de metabolismo não podem ser tratados. Alguns deles necessitam de mudanças na alimentação, tais como restrição de certos alimentos, doses altíssimas ou combinação de todos estes. O tipo e extensão das mudanças dependem do erro metabólico específico. Os nutricionistas e médicos podem ajudar a realizar as modificações necessárias na dieta para cada doença.
Abaixo seguem alguns exemplos de erros múltiplos inatos de metabolismo que requerem modificações:
Intolerância à frutose:
- A intolerância à frutose e a frutosemia são distúrbios genéticos na descomposição e metabolismo do açúcar simples frutose. É uma grande ameaça à vida, mas pode ser tratada por meio de mudanças na alimentação; geralmente restringe-se todos os alimentos que contêm frutose.
- Entre as fontes alimentares de frutose estão: frutas, sumos de frutas, sacarose (todos os açúcares: de cana, de beterraba, branco, escuro, etc), xarope de milho, mel, sorbitol, levulose, açúcar invertido, algumas verduras e amidos.
- Recomenda-se evitar todo o tipo de frutose na dieta, a seriedade da restrição depende da tolerância de cada indivíduo. O açúcar e a frutose são encontrados na maioria dos alimentos tornando a dieta difícil de ser seguida, especialmente para as crianças que por natureza são atraídas pelos doces.
Galactosemia:
- A galactosemia é um distúrbio genético (hereditário) que resulta na menor transformação do açúcar simples de galactose em glicose. Níveis altos de galactose podem causar cataratas, fígado dilatado, baço dilatado e retardo mental. O leite materno, o leite de vaca e de outros mamíferos contêm lactose ou açúcar do leite. A lactose é composta de uma molécula de glicose e uma molécula de galactose, as quais são açúcares simples. Uma pessoa com galactosemia é incapaz de converter galactose em glicose. Como consequência, a galactose acumula-se no organismo e uma vez que é tóxica causa danos resultando em retardo mental entre outros. Como a galactose só é encontrada no leite e em nenhum outro local na natureza, a restrição total do leite na dieta irá prevenir os efeitos maléficos da galactosemia.
- Entre as fontes alimentícias que contém galactose temos: leite de mamíferos, produtos lácteos e alimentos contendo produtos lácteos.
- Deve-se evitar leite e seus derivados, entre eles iogurte, queijo e gelado. Deve-se utilizar leite e alimentos livres de galactose e lactose como substitutos. Pequenas quantidades de galactose podem ser encontradas em outras plantas, porém não causam problemas assim como no açúcar de beterraba, pastilha elástica, algas, semente de linho, mucilagem, alguns vegetais etc.
- Mulheres grávidas que tenham esta característica genética devem também seguir a dieta, pois a galactose pode causar retardo mental no feto. Consulte um nutricionista para maiores informações sobre uma dieta livre de galactose.
Doença da urina em xarope de ácer ou leucinose:
- É um distúrbio genético pouco comum da degradação da cadeia de aminoácidos valina, leucina e isoleucina. Geralmente a doença é descoberta logo após o nascimento e caracteriza-se pelo odor a xarope de ácer na urina, vómitos, recusa em se alimentar e aumento dos reflexos. Se não tratado com urgência, pode resultar em danos neurológicos colocando a vida em risco.
- O tratamento inclui uma dieta especial, restringindo o consumo de proteínas com o fim de reduzir os níveis de leucina, isoleucina e valina. Existem fórmulas especiais disponíveis no mercado que contêm todos os aminoácidos importantes, exceto a leucina, isoleucina e valina. É necessário que haja uma disciplina rigorosa na dieta para prevenir problemas neurológicos. Isto requer uma supervisão de um nutricionista profissional ou um médico e ainda da cooperação dos pais.
Fenilcetonúria (PKU):
- A fenilcetonúria é um distúrbio pouco comum da degradação da fenilalanina da dieta que pode resultar em sério atraso mental progressivo se não for tratado apropriadamente. Em alguns países são solicitados exames de sangue ou de urina para pesquisar a fenilcetonúria em todos os recém-nascidos. Nestas condições, a fenilalanina é um aminoácido que não pode ser usado e controlado apropriadamente. Os níveis de fenilalanina sérica aumentam e causam danos no cérebro, no fígado e em outros órgãos.
- O tratamento normal é uma dieta baseada em pouca fenilalanina. É necessário ter uma disciplina rigorosa na dieta para reduzir ou prevenir o atraso mental. Existem fórmulas livres de fenilalanina para crianças nestas condições. A dieta é muito restrita e requer supervisão rigorosa de um nutricionista profissional ou médico e também a cooperação total dos pais da criança.
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