Genitália ambígua

Ambiguidade genital.

É um defeito congénito em que os órgãos genitais externos não têm a aparência típica quer seja de um menino ou de uma menina.

Considerações gerais:

O sexo genético de uma criança é determinado no momento da concepção. O óvulo (célula sexual feminina) da mãe contem um cromossoma X, enquanto que o espermatozóide (célula sexual masculina) do pai pode conter um cromossoma X ou um cromossoma Y. São estes cromossomas X ou Y que determinam qual é o sexo genético da criança.

Normalmente, uma criança herda um par de cromossomas sexuais (um X ou Y do pai, e um X da mãe), portanto, é o pai que “determina” o sexo genético da criança. Um bebé que herda o cromossoma X do pai é geneticamente do sexo feminino (dois cromossomas X), enquanto que se o bebé herda o cromossoma Y é geneticamente do sexo masculino (um cromossoma X e um cromossoma Y).

Os órgãos reprodutores masculinos e femininos e os órgãos genitais têm origem do mesmo tecido do feto. Se o processo que faz com que esse tecido fetal se possa tornar “masculino” ou “feminino” é interrompido, pode-se desenvolver uma genitália ambígua. Estes genitais ambíguos tornam difícil classificar o sexo do bebé como sendo masculino ou feminino. O grau de ambiguidade varia. Em casos muito raros, a aparência física pode-se desenvolver totalmente oposta à do sexo genético, como por exemplo, um macho genético pode desenvolver uma aparência normal do sexo feminino.

Normalmente, a genitália ambígua nas fêmeas genéticas (bebés com dois cromossomas X) tem as seguintes características:

• Um clitóris aumentado que tem a aparência de um pénis pequeno.
• A abertura da uretra (por onde sai a urina) pode estar localizada em qualquer lugar ao longo, acima ou abaixo da superfície do clitóris.
• Os lábios (genitais) podem encontrar-se fundidos, assemelhando-se a um escroto.
• Pode-se pensar que a criança é do sexo masculino com testículos que não desceram.
• Em certas ocasiões, uma massa de tecido é sentida no interior dos lábios fundidos, fazendo com que pareçam um escroto com testículos.

Numa criança geneticamente masculina (um cromossoma X e um cromossoma Y), a genitália ambígua geralmente inclui as seguintes características:

• Um pénis pequeno, com menos de 2 ou 3 centímetros (0,8 a 1,2 polegadas), que se assemelha a um clitóris aumentado (é normal que o clitóris de uma bebé recém-nascida esteja um pouco aumentado no momento do nascimento).
• A abertura da uretra pode estar localizada em qualquer lugar ao longo, acima ou abaixo do pénis, ou pode mesmo se encontrar abaixo, na zona do peritoneu, razão pela qual o bebé parece ser do sexo feminino.
• Pode haver um pequeno escroto, com algum grau de separação, assemelhando-se aos lábios.
• Os genitais ambíguos normalmente estão acompanhados de testículos que não desceram.

A genitália ambígua não é geralmente fatal (ver a secção de “Causas comuns” para conhecer as exeções), mas pode criar problemas sociais para a criança e respetiva família. É por este motivo que se envolve uma equipa de especialistas experientes, incluindo médicos neonatologistas, geneticistas, endocrinologistas, psiquiatras ou assistentes sociais.

Causas comuns:

• Pseudo-hermafroditismo: quando os órgãos genitais são de um sexo, mas existem algumas características físicas do sexo oposto.
• Hermafroditismo verdadeiro: condição muito rara, em que tanto o tecido ovariano como o testicular está presente. A criança pode ter partes da genitália masculina e feminina.
• Disgenesia gonadal mista (DGM): uma condição intersexual em que aparecem algumas estruturas do sexo masculino (gônadas, testículos), bem como um útero, vagina e trompas de falópio.
• Hiperplasia adrenal congénita: esta condição tem várias formas, mas a forma mais comum faz com que a genética feminina pareça masculina. É possível realizar um teste para despiste desta condição potencialmente fatal durante exames de rotina do recém-nascido.
• Anormalidades cromossómicas, incluindo a síndrome de Klinefelter (XXY) e síndrome de Turner (XO).
• Ingestão de certos medicamentos pela mãe (em especial esteroides androgénicos) pode causar uma aparência mais masculina numa criança geneticamente feminina.
• Falta de produção de hormonas específicas, que faz com que o embrião se possa desenvolver com um tipo de corpo feminino, independentemente do sexo genético.
• Falta de recetores celulares para a testosterona. Assim, embora o corpo produza as hormonas necessárias para o bebé se desenvolver fisicamente como masculino, o corpo não tem a capacidade de responder a estas hormonas e, portanto, o resultado é um corpo do tipo feminino, mas o sexo genético é masculino.

Cuidados em casa:

Devido aos potenciais efeitos sociais e psicológicos dessa condição, os pais devem decidir se vão criar o seu filho como uma criança do sexo masculino ou feminino, o mais rápido possível depois de feito o diagnóstico, de preferência nos primeiros dias de vida do recém-nascido.

Solicite assistência médica e farmacêutica se:

• Existe preocupação com a aparência externa da genitália do filho/a.
• O bebé leva mais de duas semanas para recuperar o seu peso de nascimento, tem vómitos, parece desidratado (apresenta o interior da boca seco, não tem lágrimas no choro, molha menos de 4 fraldas num período de 24 horas, os olhos parecem afundados), tem falta de apetite, por vezes a pele torna-se azul ou tem dificuldade para respirar (estes podem ser sinais de hiperplasia adrenal congénita).

A genitália ambígua pode ser descoberta durante o primeiro exame do bebé.

O que esperar na consulta:

O médico fará um exame físico o que pode revelar uma estrutura genital que não é “tipicamente masculina” nem “tipicamente feminina”, mas algo intermédio.

O médico fará perguntas sobre a sua história médica para ajudar a identificar eventuais desordens cromossómicas. As perguntas podem incluir:

• Existe uma história familiar de aborto espontâneo?
• Existe uma história familiar de nados-mortos?
• Existe uma história familiar de morte precoce?
• Algum membro da família teve bebés que morreram durante as primeiras semanas de vida ou que tivessem genitália ambígua?
• Existe uma história familiar de qualquer das desordens que podem causar a genitália ambígua?
• Que medicamentos é que a mãe tomou antes ou durante a gravidez (especialmente esteroides)?
• Quais outros sintomas estão presentes?

Os testes genéticos podem determinar se a criança é geneticamente do sexo masculino ou feminino. Muitas vezes, a amostra necessária para este teste é obtida a partir de um esfregaço da parte interna das bochechas (esfregaço bucal) e a análise destas células é suficiente para determinar o sexo genético do bebé. A análise cromossómica é um estudo de células mais minucioso que pode ser necessário em casos mais questionáveis.

Podem ser necessários exames tais como endoscopia, radiografia abdominal, ecografia abdominal e pélvica ou testes similares para determinar a presença ou ausência de estruturas genitais internas (tais como testículos que não desceram).

Os exames laboratoriais podem ajudar a determinar o funcionamento das estruturas reprodutivas, incluindo testes de 17-cetosteroides .

Em alguns casos, pode ser necessária uma laparoscopia, laparotomia exploratória ou biópsia das gónadas para confirmar a presença de desordens associadas com genitália ambígua.

Dependendo da causa, as condições associadas com genitália ambígua podem ser tratadas com procedimentos tais como cirurgia, terapia de reposição hormonal ou outros tratamentos.

Em algumas ocasiões, o grau de ambiguidade é tal que deve ser feita uma escolha, tomando-se a decisão de criar o bebé como masculino ou como feminino (independentemente dos seus cromossomas). No entanto, essa decisão pode ter um impacto social e psicológico tremendo sobre a criança, pelo que se recomenda que se procure ajuda e aconselhamento profissional.

Nota: Com frequência, é tecnicamente mais fácil de tratar (e, portanto, educar) a criança como sendo do sexo feminino (para um cirurgião é mais fácil fazer a genitália feminina do que a masculina), de tal forma que, em alguns casos, isso é recomendável mesmo que a criança seja geneticamente do sexo masculino. No entanto, esta é uma decisão difícil e deve ser discutida em conjunto com a família, o médico e o cirurgião envolvido.

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