Distúrbio de causa desconhecida, no qual as proteínas e as fibras insolúveis depositam-se nos tecidos e órgãos, prejudicando as suas funções.
Causas, incidência e fatores de risco:
A causa da amiloidose primária é desconhecida. Os sintomas estão relacionados com os órgãos que ficam afetados com os depósitos. Eles ocorrem nos seguintes órgãos: língua, intestinos, músculos lisos e esqueléticos, nervos, pele, ligamentos, coração, fígado, baço e rins. Esta doença pode ocasionar uma cardiomiopatia, insuficiência renal, síndrome do túnel do carpo, má absorção (absorção inadequada de nutrientes pelo trato intestinal), refluxo gastrointestinal e outras condições. Os depósitos infiltram-se nos órgãos, fazendo com que eles percam a elasticidade e se tornem rígidos, resultando em barreiras para a absorção e difusão dos metabólitos. A amiloidose secundária pode ocorrer resultante de uma infecção ou doença inflamatória existente.
Os fatores de risco não foram identificados. A incidência de amiloidose primária é de 1 em cada 10.000 pessoas.
Sintomas:
- fadiga
- entorpecimento da mão e pés
- falta de firmeza na mão
- perda de peso
- falta de ar
- inchaço das extremidades
- dificuldade de deglutição
- frequência cardíaca irregular
- sangramento na pele
- língua aumentada
Sintomas adicionais que podem estar associados a esta doença:
- roncos e sibilos
- fraqueza
- diminuição na produção de urina
- outros problemas da língua
- fezes esbranquiçadas
- erupções
- contrações musculares
- dor articular
- rouquidão ou mudança de voz
Sinais e exames:
O exame físico pode mostrar um baço ou fígado dilatado. Pode haver sinais de insuficiência cardíaca.
Se houver suspeita de dano a um órgão específico, pode ser realizado um exame para confirmar a amiloidose daquele órgão.
- biópsia de um tecido ou órgão é positiva para a amiloidose. Uma biópsia da pele que inclui a gordura subcutânea, uma biópsia da mucosa retal, ou uma biópsia de medula óssea são seguras e provavelmente ajudam a confirmar o diagnóstico;
- avaliação cardíaca pode revelar arritmias, sons cardíacos anormais ou sinais de insuficiência cardíaca
- ECG mostra anormalidades
- ecocardiograma mostra um movimento deficiente da parede em razão de rigidez do músculo cardíaco (cardiomiopatia)
- avaliação renal pode revelar insuficiência renal ou uma síndrome nefrótica
- o exame de urina tipo 1 mostra proteínas, cilindros ou corpos de gordura
- creatinina sérica está elevada
- BUN está elevado
- ultra-som abdominal pode revelar um fígado ou baço dilatado
- avaliação para a síndrome do túnel do carpo pode revelar envolvimento do nervo
- velocidade de condução nervosa mostra um bloqueio de condução
- há falta de firmeza nas mãos em razão da fraqueza do polegar
Esta doença também pode alterar os resultados dos seguintes exames:
- biópsia da língua
- biópsia retal
- biópsia nervosa
- biópsia miocárdica
- biópsia gengival
- biópsia do túnel do carpo
- biópsia do tecido adiposo da parede abdominal
- níveis de ACE
- proteína de Bence-Jones (quantitativa)
- imunoeletroforese sérica
- imunoglobulinas quantitativas (nefelometria)
- proteína na urina
Tratamento:
Não existe tratamento específico para esta doença. A insuficiência cardíaca, e a insuficiência renal, e outros problemas são tratados de acordo com a necessidade.
Expectativas (prognóstico):
A gravidade da doença depende dos órgãos afetados. O envolvimento do coração e rim pode levar a uma insuficiência destes órgãos e morte. O envolvimento sistémico está associado à morte em um período de 1 a 3 anos.
Complicações:
- insuficiência cardíaca
- insuficiência renal
- insuficiência endócrina (distúrbio hormonal)
- insuficiência respiratória
Solicitação de assistência médica e farmacêutica:
Marque uma consulta com o seu médico se surgirem sintomas de amiloidose primária e se houver dificuldade respiratória, inchaço persistente dos tornozelos ou outras áreas, diminuição da produção de urina ou outros sintomas que possam indicar que surgiram complicações.
Prevenção:
Não existe método de prevenção conhecido.
