Acrodisplasia; Arkless-Graham; Maroteaux-Malamut
Deformidade dos ossos e do esqueleto.
Causas, incidência e fatores de risco:
Até ao momento, a causa específica da acrodisostose é desconhecida. Acredita-se que seja hereditária e afeta ambos os sexos. Este distúrbio tende a ocorrer nos casos de pais em idade avançada.
Sintomas:
- deficiência de branda a moderada no crescimento
- deficiência mental em aproximadamente 90% das crianças afetadas
- cabeça pequena, medida da parte anterior até à parte posterior (braquicefalia)
- nariz pequeno, largo e virado para cima com uma ponte nasal achatada
- maxilar protuberante
- frequentes infecções do ouvido médio
- braços e pernas curtos, com deformidades das mãos e pés
- podem ocorrer outras anormalidades cutâneas, genitais, odontológicas e esqueléticas (ocasionalmente).
Sinais e exames:
Um exame do bebé confirma os sintomas e os sinais deste distúrbio.
Tratamento:
Não existe tratamento ou cura para esta síndrome. Um médico deve acompanhar o desenvolvimento da criança, e pode ser recomendável o encaminhamento a um geneticista (especialista em doenças hereditárias).
Expectativas (prognóstico):
Os problemas estão relacionados com o grau de comprometimento do esqueleto e de retardo mental.
Solicitação de assistência médica e farmacêutica:
Procure assistência médica se o seu bebé aparentar um crescimento ou desenvolvimento lento ou anormal, ou se notar anormalidades físicas.
